【症例提示/監修】加藤 隆生 先生

順天堂大学大学院医学研究科

循環器内科学　助教

健診で指摘された心電図異常を契機に、心ファブリー病の診断に至った症例です。心肥大や家族歴、画像検査所見を踏まえた診断のポイントを解説します。

 

循環器内科/心電図異常/心肥大/心ファブリー病/家族歴/心臓MRI/左室肥大/二次性心筋症

 

【症例提示/監修】中村 和人 先生

国立大学法人 山梨大学 医学部　

循環器内科 学部内講師

健診での心電図異常や心雑音をきっかけに、女性ヘテロ型ファブリー病の診断に至った症例です。原因不明の心肥大や家族歴に着目し、診断へつながるポイントを解説します。

 

循環器内科/女性ヘテロ症例/健診異常/心電図異常/心雑音/心肥大/心ファブリー病/マルベリー小体/家族歴

 

【症例提示/監修】江原夏彦 先生

神戸市立医療センター中央市民病院

循環器内科　心臓センター長　

心肺停止後の精査を通じて診断に至った症例です。幼少期からの徴候や家族歴を振り返りながら、見逃されやすいサインを紹介します。

 

循環器内科 /心肺停止 /不整脈 /心肥大 /低汗症 /家族歴 /症例紹介

 

 

【症例提示/監修】眞部 俊 先生

東京女子医科大学

腎臓内科 講師

尿中マルベリー細胞の検出を契機にファブリー病と診断され、さらに家系内の患者発見につながった症例です。腎障害や心電図異常を手がかりに、早期診断の重要なポイントを解説します。

腎臓内科/マルベリー細胞/マルベリー小体/女性症例/家族歴/蛋白尿/心電図異常/ゼブラボディ/スクリーニング

【症例提示/監修】竹田 徹朗 先生

獨協医科大学埼玉医療センター

腎臓内科 教授

心電図異常や蛋白尿を指摘されながらも診断に至らず、慢性糸球体腎炎疑いを経てファブリー病と診断された症例です。診断遅延の要因を振り返り、日常診療で見逃してはいけないサインを解説します。

 

腎臓内科/心電図異常/蛋白尿/慢性腎臓病/心肥大/診断遅延/ゼブラボディ/マルベリー小体

【症例提示/監修】井下 博之 先生

医療法人社団中央白報会　

白報会王子病院　院長

若年性脳梗塞を契機に診断されたファブリー病症例をご紹介します。腎機能障害や幼少期からの症状を振り返りながら、診断につながるポイントを解説します。

 

腎臓内科 /若年性脳梗塞 /腎機能障害 /蛋白尿 /四肢疼痛 /低汗症 /deNovo変異