【監修】旭川医科大学 内科学講座　循環器・腎臓内科学分野　

　　　　教授　中川 直樹 先生

スクリーニング検査を活用した早期診断の取り組みと、北海道における診療ネットワークを紹介。心臓・腎臓・脳の症状や家族歴からファブリー病を見逃さないための着眼点を解説しています。 

スクリーニング／地域医療機関ハブ／家族歴 

【監修】東北大学病院 循環器内科

　　　　助教　山本 沙織 先生

東北地域ならではの診療課題を踏まえ、発汗障害や小児期症状を見逃さないためのポイントを紹介。移行期医療や長期フォローアップの考え方も解説しています。 

循環器／発汗障害／移行期医療 

【監修】東京医科大学茨城医療センター

　　　　腎臓内科 兼任准教授　下畑 誉 先生

ファブリー病診断外来を中心とした地域啓発活動と診療連携をご紹介。家族歴の確認や問診の工夫など、日常診療で疾患を疑うための実践的な視点を解説しています。

診断外来／地域啓発／問診 

【監修】獨協医科大学病院　

　　　　心臓・血管内科/循環器内科

　　　　教授・診療部長　豊田 茂 先生

四肢末端痛や発汗障害などの典型症状から、循環器領域で遭遇する心肥大まで幅広く解説。地域啓発活動と早期診断への取り組みについて紹介しています。 

循環器／典型症状／心肥大 

【監修】藤田医科大学病院 腎臓内科

　　　　教授　坪井 直毅 先生

新生児マススクリーニングを契機とした家族診療や、多診療科連携の実際を紹介。小児期の症状から成人期の腎障害・心肥大まで、診断につながるポイントを解説しています。

新生児マススクリーニング／腎臓／家族診療 

【監修】京都山城総合医療センター

　　　　腎臓内科部長兼腎センター長　中谷 公彦 先生

腎機能障害や尿検査異常からファブリー病を見つけるための診療の実際をご紹介。地域のクリニックとの連携や紹介・逆紹介の取り組みについて解説しています。

腎生検／紹介・逆紹介／地域連携

【監修】独立行政法人 国立病院機構岡山医療センター 小児科 

　　　　医長 　古城 真秀子 先生

小児から成人まで一貫してファブリー病診療を行う岡山医療センターの取り組みをご紹介。発汗障害や四肢末端痛など、小児期からみられる症状の重要性と、地域連携による早期診断のポイントを解説しています。 

小児科／発汗障害・四肢末端痛／地域連携 

【監修】産業医科大学病院　循環器内科・腎臓内科 

　　　　診療科長　片岡 雅晴 先生

　　　　岩瀧 麻衣 先生

北九州地域における診療連携の実際と、心肥大・蛋白尿などからファブリー病を疑うポイントを紹介。診断につながる問診や家族歴聴取の重要性について解説しています。 

循環器・腎臓／問診／家族歴

【監修】福岡大学 スポーツ科学部　福岡大学病院 

　　　　循環器内科／予防・抗加齢・再生医療センター　

　　　　教授 　上原 吉就 先生

循環器診療の中でファブリー病を見つけるための視点を紹介。心電図所見や高感度トロポニン、家族歴など、診断につながる重要なサインを解説しています。

心電図／高感度トロポニン／家族歴 

【監修】福岡赤十字病院　

　　　　循環器内科 部長 兼　救急センター 副センター長　

　　　　向井 靖 先生

原因不明の左室肥大を起点とした心ファブリー病診療の実際をご紹介。循環器専門医の視点から、診断につながる心エコー所見や家族歴の重要性を解説しています。

左室肥大／心エコー／心ファブリー病 

【監修】久留米大学病院 腎臓内科

　　　　教授　深水 圭 先生

マルベリー小体や蛋白尿など、腎臓領域からの早期発見に焦点を当てた内容です。スクリーニング調査から見えてきた潜在患者さんの実態や、診断に必要な検査について紹介しています。 

マルベリー小体／蛋白尿／スクリーニング 

【監修】琉球大学病院　第三内科 血液浄化療法部

　　　　部長・准教授・診療教授　古波蔵 健太郎 先生

原因不明の心肥大や腎機能障害、若年発症の脳卒中などからファブリー病を見つけるための視点を紹介。診療科横断で患者さんを支える沖縄県の診療体制についてご覧いただけます。 

腎臓／多診療科連携／マルベリー小体