医療情報 Torch
<p>～日本の希少疾患の課題解決を目指して～</p>
希少疾患⽩書
「⽇本における希少疾患の課題〜希少疾患患者を⽀えるエコシステムの共創に向けて〜」と題した⽩書とは？
02分15秒
⽇本における希少疾患の課題
〜希少疾患患者を⽀えるエコシステムの共創に向けた取り組みと今後の展望〜
患者さんを⽀えるエコシステムの共創に向けて、課題を分析した希少疾患⽩書を発刊しました。
武⽥希少疾患⽩書は動画シリーズVol.1~Vol.8としてもお届けしています
希少疾患領域の課題を深掘りしたり、希少疾患の患者さんの声を紹介したりしています。⽩書を通じて多くの⽅へ希少疾患の患者さんの想いに触れていただき、誰もが「⾃分らしく」⽣活できる未来を考えるきっかけになれば幸いです。
製薬協｜希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査
本調査報告書は、製薬協が実施した希少疾患患者さんとご家族の課題に関する包括的調査の結果をまとめたものです。2023年の患者調査に加え、医療従事者の視点も含めた調査を通じ、具体的な解決策を提⽰しています。
（外部サイトへ移動）
専門医による解説
希少疾患エキスパートに聞く
後天性⾎友病・遺伝性⾎管性浮腫
希少疾患の早期診断と診断率の向上に向けて、いま私たちができることを考える
家⼦ 正裕 先⽣（札幌保健医療⼤学 保健医療学部 看護学科 教授）
遺伝性⾎管性浮腫
希少疾患の患者さんの苦悩を知り早期診断につなげる
⾼村 さおり 先⽣（埼⽟医科⼤学 総合医療センター⽪膚科）
Torch Webinar（収録）
⼩児遺伝医療における遺伝カウンセリング
2025年10⽉31⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画（6分）です。深野 智華先⽣に「⼩児遺伝医療における遺伝カウンセリング」をご講演いただきました。
わが国における拡⼤新⽣児スクリーニングの現状
2025年10⽉31⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画（6分）です。澤⽥ 貴彰先⽣に「わが国における拡⼤新⽣児スクリーニングの現状」をご講演いただきました。
新⽣児マススクリーニング検査に関する最近の動向について
2025年1⽉17⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画（9分）です。中村 公俊先⽣に座⻑を、三宅 温⼦先⽣に「新⽣児マススクリーニング検査に関する最近の動向について」をご講演いただきました。
いよいよ全国に広まった！免疫不全症スクリーニング
2025年1⽉17⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画（6分）です。中村 公俊先⽣に座⻑を、今井 耕輔先⽣に「いよいよ全国に広まった！免疫不全症スクリーニング」をご講演いただきました。
新規拡⼤スクリーニングの課題と将来像
2025年1⽉17⽇に開催されたTorch Webinarの 収録動画（6分）です。座⻑の中村 公俊先⽣に「新規拡⼤スクリーニングの課題と将来像」をご講演いただきました。
遺伝カウンセリングから考える⼩児遺伝疾患の臨床
2024年10⽉17⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画（7分）です。⼩林 博司先⽣に座⻑を、⿅島⽥ 健⼀先⽣に「遺伝カウンセリングから考える⼩児遺伝疾患の臨床」をご講演いただきました。
前編
指定難病診療におけるオンライン診療の新展開〜北海道IBDネットワークでの取り組み〜
2022年9⽉6⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画の前編（5分）です。「指定難病診療におけるオンライン診療の新展開〜北海道IBDネットワークでの取り組み〜」と題して、札幌医科⼤学 消化器内科学講座 教授 仲瀬 裕志先⽣にご講演をいただきました。会の冒頭に希少疾患や指定難病の現状について、座⻑の⽩幡 聰先⽣からお話がありました。
後編
指定難病診療におけるオンライン診療の新展開〜北海道IBDネットワークでの取り組み〜
2022年9⽉6⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画です。後編動画（5分）では、ご講演の⼀部「ICTを利⽤した炎症性腸疾患の遠隔連携診療ネットワークの構築と運⽤検証プロジェクト」についてご紹介します。ご講演の後には座⻑の⽩幡 聰先⽣と仲瀬 裕志先⽣のディスカッション「地域と専⾨医で診る診療連携の新たな展望」が⾏われました。
⾎友病の診療連携体制、多職種連携推進に向けて
2021年10⽉26⽇に開催されたTorch Webinarの収録動画（77分）です。⽩幡聰先⽣に座⻑を、天野景裕先⽣に「⾎友病診療連携にコミットしてください」をご講演いただき、⻄⽥恭治先⽣に「⾎友病多職種連携2022 の実践」をご講演いただきました。
診断・治療サポート
疾患解説コンテンツ
同じ患者さんが原因不明の消化器症状で繰り返し来院されていませんか？
その症状、HAEによるものかもしれません
〜HAE症状の特徴〜
患者さん向けコンテンツ
希少疾患患者さん・ご家族向けサイトの紹介
希少疾患には「診断されるまでに時間を要する」という課題があります。いち早く確定診断へ導くためのツールとして、症状チェックシートや専⾨医がいる病院の検索ツールを紹介しています。
