遺伝性血管性浮腫(HAE)の可能性はありませんか？

HAE患者さんのほとんどが、腹部発作^※1を繰り返し経験しています

※1 腸管の浮腫に起因

HAEとは

■遺伝性の血管性浮腫

HAEは、1888年に “家族性に血管性浮腫を生じる疾患”として報告された^1）、非常にまれな遺伝性の血管性浮腫です。HAEでは、毛細血管の拡張と透過性を亢進するブラジキニンが主なメディエーターとして働き、皮膚や粘膜深部に一過性の浮腫を生じます。

■HAEの浮腫はさまざまな部位に起こり、繰り返す

浮腫の発作は、顔面や口唇、四肢、消化管などのさまざまな部位に繰り返します。

■消化管の浮腫は強い腹痛を、喉頭の浮腫は呼吸困難を引き起こす

特に、消化管に浮腫を生じると激烈な腹痛が起こることがあり、喉頭に浮腫を生じると呼吸困難や窒息をきたすこともあります。

■HAEは希少疾患

HAEは古くから知られていますがまれな疾患で、欧米ではその発症頻度は5万人に1人程度といわれ、人種差もないといわれています^{2, 3）}。

■知っていれば診断可能

疾患を知っていれば診断は比較的容易であり、診断がつけば有効な治療を受けることができます。しかし、実臨床で診断・治療する機会は少ないことや、一見すると一連の症状に関連性が乏しいため、診断に難渋することが多く、長年診断がつかず苦しまれている患者さんが多いのが現状です。

HAEをとりまくわが国の現状

未診断患者を含む患者数（有病率^3）より推定）2,500人

初発からHAEと診断されるまでの期間^4）平均13.8年

HAEでは、局所性浮腫が全身のあらゆる部位に生じます

■HAEの発作部位

■HAE発作の部位別頻度（海外データ）

浮腫の発現場所は、皮膚、腹部、喉頭の順に多いとされます。

皮膚、腹部、その他臓器における発作頻度
（全131,110回の発作の部位別頻度）