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ゴーシェ病と関連疾患(血液疾患等)

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ゴーシェ病 医療関係者向け疾患情報

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遺伝性血管性浮腫 腫れ・腹痛ナビPRO

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フォン・ヴィレブランド病(von Willebrand病)

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後天性血友病A

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重症先天性プロテインC欠乏症(SCPCD)

重症先天性プロテインC欠乏症(SCPCD)

ゴーシェ病の初期の臨床症状・検査値の1つとして、貧血や血小板減少などが認められることがあり(図1)、ほかの血液疾患と診断されてしまうことがあります(図2)。
また、血小板減少症の患者さんの約4%がゴーシェ病と診断されたという報告もあり1)、原因不明または診断未確定の血小板減少症の患者さんではゴーシェ病の可能性を疑うことが重要です。

 

1) Motta I et al. Eur J Haematol. 2016; 96: 352-359.

 

図1 ゴーシェ病診断時の臨床症状と臨床検査値(海外データ)

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図2 ゴーシェ病の古典的症状を有する仮想症例に対する鑑別診断(海外データ)

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早期発見!ゴーシェ病~血小板減少に潜むゴーシェ病の可能性~

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日常診療に潜むゴーシェ病 ~小児科編~

疾患啓発ドラマ 日常診療に潜むゴーシェ病 ~血液内科編~

ゴーシェ病の情報サイト

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