臨床病型と症状

ゴーシェ病の症状は主に全身症状、骨症状、神経症状です（表1）。重症度に差はありますが、すべての患者さんにいくつかの症状がみられます。
また、認められる主な症状は病型ごとに違いがあり、神経症状の有無と重症度により、1型（非神経型）、2型（急性神経型）、3型（亜急性神経型）に分類されます（表２）。2型はさらに周産期致死型と古典型に、3型は3a、3b、3c型に分けられ、3c型はD409H変異を有する症例で認められています^1）。
日本人ゴーシェ病患者の約60％は神経症状を伴う2型および3型です^1）。1型と診断されたのちに神経症状が出現し、3型に移行する例もあります。

検査値

ゴーシェ病では、細網内皮系の炎症により、アンジオテンシン変換酵素（ACE）値及び酸性ホスファターゼ（ACP）値が上昇します。さらに、神経型ゴーシェ病では、グルコセレブロシドのリゾ体であるグルコシルスフィンゴシン（Lyso-Gb1）が中枢神経系に蓄積することで神経症状が起こると考えられています^2）。