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ゴーシェ病の診断

診断

ゴーシェ病の所見が認められる場合、または家系内にゴーシェ病患者がいる場合には、まずスクリーニング検査として血液検査、画像検査および骨髄検査をしたのち、確定診断のためのGBA活性測定やGBA遺伝子検査を実施します(図1)。
また、ゴーシェ病の主症状の1つである骨症状や血液学的異常は、ほかの多くの疾患でも見られるため、鑑別診断をする必要があります。

図1 ゴーシェ病の診断チャート
図1 ゴーシェ病の診断チャート

バイオマーカー

ゴーシェ病の診断に用いられるバイオマーカーは、主にACE及びACPが挙げられます。その他、キトトリオシダーゼ、CCL18、グルコシルスフィンゴシン(Lyso-Gb1)があります(表)。
中でも、近年注目されているのがLyso-Gb1です。ゴーシェ病では、健常者や保因者と比較して血中Lyso-Gb1濃度が高く(図1)、キトトリオシダーゼまたはCCL18と比較して診断バイオマーカーとしての有用性が高いことが報告されています(図2)。

表 ゴーシェ病のバイオマーカー
表 ゴーシェ病のバイオマーカー
図1 ゴーシェ病患者のLyso-Gb1濃度
図1 ゴーシェ病患者のLyso-Gb1濃度
図2 Lyso-Gb1の感度・特異度
図2 Lyso-Gb1の感度・特異度

GBAの酵素活性は、乾燥ろ紙血(DBS)検査で測定できます。

参考

ただし、DBSによる酵素活性測定は、スクリーニングの目安となるもので、測定値が正常であってもゴーシェ病を必ずしも否定するものではありません。

ゴーシェ病の確定診断検査実施施設は、日本先天代謝異常学会ホームページに掲載されています。

これらの症状がある患者さんがいらっしゃったら、検査をご検討ください。
ゴーシェ病で見られる症状

ゴーシェ病の情報サイト

ゴーシェ病の情報サイト

本サイトは、医療関係者の方を対象に、ゴーシェ病に関する情報を提供することを目的とします。

ゴーシェ病 医療関係者向け疾患情報