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会員限定 リュープリンSR注射用11.25mg
球脊髄性筋萎縮症編
球脊髄性筋萎縮症の診断基準と主な症状

Last Update:2019年8月

球脊髄性筋萎縮症の診断基準

A.神経所見:以下の神経所見(ア)(イ)(ウ)(エ)のうち2つ以上を示す

  • (ア)球症状
  • (イ)下位運動ニューロン徴候
  • (ウ)手指振戦
  • (エ)四肢腱反射低下

B. 臨床所見、検査所見

  • 1. 成人発症で緩徐に進行性である
  • 2. 発症者は男性であり、家族歴を有する
  • 3. アンドロゲン不全症候(女性化乳房、睾丸萎縮、女性様皮膚変化など)
  • 4. 針筋電図で高振幅電位などの神経原性変化を認める

C. 鑑別診断ができている

D. 遺伝子診断

アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長

診断の判定
上記のA、B、Cをすべて満たすもの、またはAとDの両方を満たすものを球脊髄性筋萎縮症と診断する

※リュープリンSR注射用キット11.25mgを球脊髄性筋萎縮症の進行抑制に投与する場合は、以下の点にご注意ください。

  1. 遺伝子検査により、アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピート数の異常延長が確認された患者に投与してください。
  2. 去勢術、薬物療法等により血清テストステロン濃度が去勢レベルに低下している患者では、本剤の効果が期待できないため、投与しないでください。

球脊髄性筋萎縮症にみられる主な症状など

神経症候

下位運動ニューロンである顔面、舌及び四肢近位部優位の筋萎縮及び筋力低下と筋収縮時の著明な筋線維束性収縮が主症状です。
四肢腱反射は全般に低下し、上位運動ニューロン徴候はみられません。
手指の振戦、筋痙攣、喉頭痙攣による短時間の呼吸困難感、深部感覚優位の軽徴な感覚障害(特に下肢遠位部)、軽度のアンドロゲン不全症候(睾丸萎縮、女性化乳房、女性様皮膚変化)がみられることがあります。
また、進行すると嚥下障害、呼吸機能低下などがみられ、呼吸器感染を繰返すようになります。

血液検査

CK高値、耐糖能異常、脂質異常症、軽度の肝機能異常、ブルガダ(Brugada)症候群を合併することがあります。

SBMAの発現におけるアンドロゲンの関与とリュープリンの作用機序


難病情報センターHP・球脊髄性筋萎縮症
http://www.nanbyou.or.jp/entry/234;情報更新日・平成29年4月24日)

禁忌を含む使用上の注意等は「添付文書」をご参照ください。