※このサイトをご利用いただくための注意事項です。必ずお読みください。
このサイトは、国内の医療機関にお勤めの医師・薬剤師などの医療関係者を対象に、医療用医薬品を適正にご使用いただくための情報を提供しています。
一般の方および国外の医療関係者に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
※このサイトをご利用いただくための注意事項です。必ずお読みください。
このサイトは、国内の医療機関にお勤めの医師・薬剤師などの医療関係者を対象に、医療用医薬品を適正にご使用いただくための情報を提供しています。
一般の方および国外の医療関係者に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
※このサイトをご利用いただくための注意事項です。必ずお読みください。
このサイトは、国内の医療機関にお勤めの医師・薬剤師などの医療関係者を対象に、
医療用医薬品を適正にご使用いただくための情報を提供しています。
一般の方および国外の医療関係者に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
ID・パスワードをお持ちの方は、
こちらからログインください。
監修:広島市立広島市民病院 病院長 秀 道広先生
遺伝性血管性浮腫(HAE)の発症から診断までの期間は、大澤らのわが国の調査でも平均で13.8年と非常に長く、いまだに認知度は低いのが現状です1)。日本補体学会HAEガイドライン(改訂2014年版)では、以下の症候がHAEを疑う症候としてあげられています2)。疾患を知っていればHAEの診断は比較的容易です。下記のような症状のある患者さんに対してはHAEを疑いましょう。
HAEの診断、およびHAEの病型を確定するためには、補体検査が有効です。
WAOガイドライン3)や日本補体学会HAEガイドライン(改訂2014年版)では、以下のような診断アルゴリズムが示されています(図)。
HAEの診断と病型分類に必要な検査は以下の通りです。表で示すように、Ⅰ型/Ⅱ型HAEではC4値およびC1-INH活性は低値となりますので、これらの検査によりC1-INHが原因となる血管性浮腫(HAEおよび後天性血管性浮腫)のスクリーニングが可能です。病型分類や鑑別のためにはさらなる検査が必要になります。
腹痛、嘔気、嘔吐、下痢などを示すHAE症例では、腹部超音波検査などを行い、腸管の浮腫を確認します。
C1-INHの遺伝子検査は、自施設で実施できない場合は一般社団法人日本補体学会ホームページ(http://square.umin.ac.jp/compl/index.html)から依頼が可能です。解析には、通常の方法で採血された(EDTA-2Na採血)10mLの血液を用います。採血した血液からDNAを抽出し、PCR増幅、電気泳動等にて解析を行います。