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遺伝性血管性浮腫(HAE)の可能性はありませんか?

遺伝性血管性浮腫(HAE)の可能性はありませんか? 遺伝性血管性浮腫(HAE)の可能性はありませんか?

HAEとは

遺伝性の血管性浮腫

HAEは、1888年に “家族性に血管性浮腫を生じる疾患”として報告された1)、非常にまれな遺伝性の血管性浮腫です。HAEでは、毛細血管の拡張と透過性を亢進するブラジキニンが主なメディエーターとして働き、皮膚や粘膜深部に一過性の浮腫を生じます。

HAEの浮腫はさまざまな部位に起こり、繰り返す

浮腫の発作は、顔面や口唇、四肢、消化管などのさまざまな部位に繰り返します。

消化管の浮腫は強い腹痛を、喉頭の浮腫は呼吸困難を引き起こす

特に、消化管に浮腫を生じると激烈な腹痛が起こることがあり、喉頭に浮腫を生じると呼吸困難や窒息をきたすこともあります。

HAEは希少疾患

HAEは古くから知られていますがまれな疾患で、欧米ではその発症頻度は5万人に1人程度といわれ、人種差もないといわれています2, 3)

知っていれば診断可能

疾患を知っていれば診断は比較的容易であり、診断がつけば有効な治療を受けることができます。しかし、実臨床で診断・治療する機会は少ないことや、一見すると一連の症状に関連性が乏しいため、診断に難渋することが多く、長年診断がつかず苦しまれている患者さんが多いのが現状です。

HAEをとりまくわが国の現状

未診断患者を含む患者数(有病率3)より推定)
2,500

初発からHAEと診断されるまでの期間4)
平均13.8

HAEでは、局所性浮腫が全身のあらゆる部位に生じます

浮腫の出現場所は、皮膚、腹部、喉頭の順に多いとされます(円グラフ)。

HAEでは、局所性浮腫が全身のあらゆる部位に生じます HAEでは、局所性浮腫が全身のあらゆる部位に生じます

皮膚の場合は、顔面や唇、手足、腕、脚などに浮腫が起こります。

喉頭に浮腫を生じると、呼吸困難や窒息をきたします。通常、これらの発作は数時間から数日で消失します。

悪心、嘔吐、下痢などとともに激烈な腹痛が起こります。

詳細は、鑑別診断「腹痛・喉頭浮腫」へ

1)Osler W: Am J Med Sci 1888; 95: 362–367.
2)堀内孝彦ら. 補体.2020; 57(1): 3-22.
3)Bowen T et al: Ann Allergy Asthma Immunol 2008; 100: S30-40
4)Ohsawa I et al: Ann Allergy Asthma Immunol 2015; 114: 492-498

HAEの症状

HAE(遺伝性血管性浮腫)の症状についてご紹介しています。HAEの発症部位や発症時期、発作の頻度や発作の誘因、持続時間、前駆症状について解説しています。

HAEの症状について

HAEの検査

HAE(遺伝性血管性浮腫)が疑われる症候を持った症例について、HAEの診断と病型分類に必要な検査をご紹介しています。

HAEの検査について

鑑別診断

HAE(遺伝性血管性浮腫)の鑑別ポイントをご紹介しています。

鑑別診断について