HAEの有病率

遺伝性血管性浮腫（HAE）の有病率は1万人に1人〜15万人に1人（5万人に1人との報告が多い）とされ、わが国ではおよそ2,500人の患者さんが存在すると推測されます。しかし、わが国における報告では、2014年の段階で医師による診断が確認された患者数は171人にとどまるとされ^1）、実際の患者数と実臨床における患者数との間には乖離があります。この理由として、遺伝子レベルで異常を持つ個体がすべて臨床症状を発現するとは限らないこと、発症しても診断されるまでに数年以上かかるケースが多いといった背景が考えられます。

実際、わが国のHAE患者は病型の割合、SERPING1変異のパターン、家族歴の有無の割合など多くの点で欧米のHAE患者と共通点があることから^2,3）、潜在患者は多いと考えられます。わが国の報告では、初発からHAEの診断がされるまでの時間は平均13.8年（0〜58年）であったと示されており^1）、初発から診断されるまでには長期間を要していることがわかります。

HAEの発症年齢

欧州の報告によると、多くは20歳までに発症しますが、60歳代または70歳代で初めて発作が起こる例もあります（図）。

HAEの男女比

Ⅰ型およびⅡ型HAEについて、明らかな性差は認められていませんが、エストロゲンがHAEの発症に影響を与えることが知られており、女性のほうがより重症化しやすいといわれています。わが国では、女性は男性の約2倍という報告が複数あります^1,3）。

Ⅲ型HAE（HAE with normal C1-INH）は、欧米において、ほとんどが女性に発症していると報告されています^4,5）。

1）

Ohsawa I et al: Ann Allergy Asthma Immunol 2015; 114: 492-498

2）

堀内孝彦ら. 補体.2020; 57（1）: 3-22.

3）

Yamamoto T et al: Am J Med Sci 2012; 343: 210-214

4）

Riedl MA: J Allergy Clin Immunol Pract 2013; 1: 427-432

5）

Bork K et al: Allergy 2015; 70: 1004-1012