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監修:九州大学病院別府病院 病院長 堀内 孝彦先生
C1インヒビター(C1-INH)とは、C1-INH遺伝子(SERPING1遺伝子)によってコードされている糖蛋白です。
C1-INHはセリンプロテアーゼ阻害作用を有し、血管透過性に関与するブラジキニンの活性の抑制などを介して、血漿成分の透過性をコントロールしています。
このC1-INHの機能が低下すると、ブラジキニン濃度の上昇がもたらされ、浮腫が誘発されます。
⇒詳細は、ブラジキニンとHAEの浮腫とのかかわりへ
遺伝性血管性浮腫(HAE)の病型は、SERPING1遺伝子の異常から生じるⅠ型およびⅡ型HAEと、SERPING1遺伝子には異常を認めないⅢ型HAE(HAE with normal C1-INH)の3つに分類されます(図)。
代表的なものはⅠ型およびⅡ型HAEで、SERPING1遺伝子の異常によりC1-INHの欠損または機能障害が起こるために、ブラジキニンが過剰に産生されて血管性浮腫が起こります。
3つの病型の割合、SERPING1変異のパターンは、過去のわが国のHAE報告をすべてレビューしても欧米とほぼ同じです3)。
各病型の特徴は次の通りです(表)。
※ 凝固ⅩⅡ因子:体内の止血機構で働く血液凝固因子の1つ