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遺伝形式と遺伝子変異

ゴーシェ病は、1 番染色体(q21-q31)に存在するGBA遺伝子の変異により発症しますが、300を超える変異が報告されています。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、性差はありません(図1)。
代表的な遺伝子変異として、N370S、84GG、L444P、F213Iなどの変異が挙げられますが、遺伝子変異には人種差があり、ユダヤ人ではN370S変異が約70%を占める一方、日本人ではN370S変異はこれまでに認められていません(2021年4月時点)(図2)。

図1 常染色体劣性遺伝
図1 常染色体劣性遺伝
図2 遺伝子変異の分布における人種差
図2 ゴーシェ病の古典的症状を有する仮想症例に対する鑑別診断

ゴーシェ病の情報サイト

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本サイトは、医療関係者の方を対象に、ゴーシェ病に関する情報を提供することを目的とします。

ゴーシェ病 医療関係者向け疾患情報