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遺伝形式と遺伝子変異
ゴーシェ病は、1 番染色体（q21-q31）に存在するGBA遺伝子の変異により発症しますが、300を超える変異が報告されています。遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、性差はありません（図1）。
代表的な遺伝子変異として、N370S、84GG、L444P、F213Iなどの変異が挙げられますが、遺伝子変異には人種差があり、ユダヤ人ではN370S変異が約70％を占める一方、日本人ではN370S変異はこれまでに認められていません（2021年4月時点）（図2）。
図1 常染色体劣性遺伝
図２ 遺伝子変異の分布における人種差
ゴーシェ病の情報サイト
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ゴーシェ病 医療関係者向け疾患情報