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疫学
ゴーシェ病はすべての人種で発現しますが、有病率や病型分布には人種差があります。
欧米における有病率は1.16人/10万人程度と推定されており1）、全患者数の90％が非神経型（1型）です2）。
わが国におけるゴーシェ病の有病率は1人/33万人と推定されており3）、神経型（2型、3型）が約60％を占めています4）。
1）Poorthuis BJ, et al. Hum Genet. 1999; 105: 151-156.
2）Charrow J, et al. Arch Intern Med. 2000; 160: 2835-2843.
3）大和田 操, ほか. 日小児会誌. 2000; 104: 717-722.
4）Tajima A, et al. Mol Genet Metab. 2009; 97: 272-277.
2）Charrow J, et al. Arch Intern Med. 2000; 160: 2835-2843.
3）大和田 操, ほか. 日小児会誌. 2000; 104: 717-722.
4）Tajima A, et al. Mol Genet Metab. 2009; 97: 272-277.
図 日本人と欧米人の病型分布2,4）
ゴーシェ病の情報サイト
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ゴーシェ病 医療関係者向け疾患情報