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病因と病態

ゴーシェ病は、GBA1変異によりライソゾーム加水分解酵素であるグルコセレブロシダーゼ(GBA)酵素活性の低下・欠損により発症するライソゾーム病の1つです。
GBAは、生体膜の構成成分であるスフィンゴ脂質の分解過程において、グルコセレブロシドのリゾ体であるグルコシルスフィンゴシンを基質として、それぞれセラミドとグルコース及びスフィンゴシンとグルコースに加水分解します(図1)1)
ゴーシェ病ではこの加水分解が行われず、グルコセレブロシドは肝臓や脾臓などの細網内皮系へ進行性に蓄積し、様々な症状を引き起こします(図2)。グルコセレブロシドは大部分がマクロファージに蓄積し、この蓄積細胞をゴーシェ細胞と呼びます。なお、グルコシルスフィンゴシンは、中枢神経系へ蓄積して神経症状を引き起こすと考えられていますが、その機序は不明です。

  • 1)Sidransky E. Mol Genet Metab. 2004; 83: 6-15.
図1 GBAの加水分解反応
図1 GBAの加水分解反応
図2 ゴーシェ病の病態
図2 ゴーシェ病の病態
<参考>ACEの基準値
<参考>ACPの基準値

ゴーシェ病の情報サイト

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本サイトは、医療関係者の方を対象に、ゴーシェ病に関する情報を提供することを目的とします。

ゴーシェ病 医療関係者向け疾患情報