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「なぜ早期診断が重要なのか?」

ファブリー病は、全身に多彩な臨床症状を示し、年齢とともに症状や臓器障害が進行することが知られています1,2)。ファブリー病の臓器障害は主な死因となることが多く3)、生存期間(中央値)も男性が50年、女性が70年とそれぞれ一般人に比べて男性が約20年、女性が約15年短縮することが報告されています4, 5)。一方で鑑別診断の難しさなどから、発症から診断までに10〜15年程度かかることも報告されています1,6,7)。しかし、ファブリー病は、治療を実施した場合に臨床的転機の改善が期待できることが報告されており8)、早期診断は、適切なタイミングでの治療導入と症状の進行抑制につながると考えられています9)

ファブリー病の自然経過2)

  • FOS: Fabry Outcome Survey
    【対象・方法】欧州を中心としたファブリー病患者のデータベース。欧州13カ国のファブリー病男性患者375例を対象に症状および発現時期について検討した。
    【Limitation】重症度が低い患者は、診断される可能性が低くデータに含まれていない可能性がある。
  • FOS: Fabry Outcome Survey
    【対象・方法】欧州を中心としたファブリー病患者のデータベース。欧州13カ国のファブリー病女性ヘテロ患者396例を対象に症状および発現時期について検討した。
    【Limitation】重症度が低い患者は、診断される可能性が低くデータに含まれていない可能性がある。
FOS: Fabry Outcome Survey
【対象・方法】欧州を中心としたファブリー病患者のデータベース。欧州13カ国のファブリー病男性患者375例を対象に症状および発現時期について検討した。
【Limitation】重症度が低い患者は、診断される可能性が低くデータに含まれていない可能性がある。
FOS: Fabry Outcome Survey
【対象・方法】欧州を中心としたファブリー病患者のデータベース。欧州13カ国のファブリー病女性ヘテロ患者396例を対象に症状および発現時期について検討した。
【Limitation】重症度が低い患者は、診断される可能性が低くデータに含まれていない可能性がある。

ファブリー病男性患者の主な死因
(Fabry Registryデータ)3)

  • 対象
  • Fabry Registryに登録された男性ファブリー病患者1422例のうち、追跡期間中に死亡した75例中、死因が明らかであった患者56例
  • 方法
  • 登録患者の死因について解析した。
本試験における留意点
ファブリー登録の症例報告書には臨床イベントの標準的な定義が記載されているが、独立した委員会がすべてのイベントを裁定したわけではない。さらに、患者が追跡調査から外れたり、臨床イベントや死亡の発生や時期が把握されていない可能性もある。

自然歴のグラフ(男女)
(海外データ)4,5)

【対象・方法】イギリス人男性ファブリー病患者98例、女性ヘテロ患者60例を対象に、自然歴を検討した。
【Limitation】患者数が限られている。無症候性の女性ヘテロ患者は検討されていない。
1) 日本先天代謝異常学会. ファブリー病診療ガイドライン2020. 診断と治療社, 2021.
2) Beck M. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, Oxford Pharma Genesis, 2006, Chapter 16.
3) Waldek S et al. Genet Med. 2009, 11, 790-796.
4) MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001, 38, 750-760.
5) MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001, 38, 769-807.
6) Mehta A et al. Eur J Clin Invest. 2004, 34, 236-242.
7) Eng CM et al. J Inherit Metab Dis. 2007, 30, 184-192.
8) Branton M et al. J Am Soc Nephrol. 2002, 13 Suppl 2, S139-143.
9) Mehta A et al. QJM. 2010, 103, 641-659.

診断を受ける
メリット・デメリットについて

ファブリー病は遺伝性疾患であることから、ファブリー病と診断された患者さんだけではなく、その家族にも発症リスクが存在する場合があります。そのため、診断のための検査については、メリット・デメリットなどを考慮し、患者さんご自身や周囲への影響を踏まえて実施を検討します。なお、メリット・デメリットの内容は一例であり、患者さんごとに異なります。

メリット・デメリットの例

メリット デメリット
検査を受ける
(結果が陽性の場合)
  • すっきりする
  • 人生設計できる
    →結婚・出産・財政・保険など
  • 落ち込む
  • 家族が落ち込む
  • 親戚の誰に伝えるべきか迷う
  • 上司や友人に伝えるべきか迷う
検査を受ける
(結果が陰性の場合)
  • すっきりする
  • 人生設計できる
    →結婚・出産・財政・保険など
  • 家族に心配をかけずにすむ
  • 人生観が180度変わる
  • 特に思いつかない
  • 陽性であった同胞に申し訳ない
  • 自身が責任をもって家族の面倒をみなければならないと思う
検査を受けない
  • 余計な心配をせずにすむ
  • 陽性と思い生活する
  • 人生設計ができない
  • 周囲の人間は受けて欲しがると思うのでプレッシャーを感じる
  • 不安になる
日本人類遺伝学会. コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート. 診断と治療社, 2018.